Doença de Inclusão das Microvilosidades: Conheça esta causa rara de diarreia crônica
A doença de inclusão de microvilosidades (DIM) faz parte de um conjunto de doenças classificadas como enteropatias congênitas, causando quadros graves de diarreia crônica.
É um distúrbio intestinal hereditário extremamente raro, que geralmente se torna aparente nas primeiras horas ou dias após o nascimento. A doença é caracterizada por diarreia crônica e severa, além de uma absorção insuficiente de nutrientes devido ao desenvolvimento incompleto (hipoplasia) e/ou degeneração (atrofia) das células superficiais da parede do intestino delgado. Nesta doença, a criança possui o intestino com tamanho e aspecto externo normais, porém há um defeito nas células da mucosa intestinal responsáveis pela absorção de nutrientes e líquidos, os chamados enterócitos, que perdem a capacidade de absorção.
Quais são os principais sintomas da Doença de Inclusão das Microvilosidades?
Pacientes com esta doença apresentarão uma diarreia aquosa e importante desde o nascimento (eventualmente a partir de algumas semanas do nascimento), presente mesmo durante o jejum prolongado. Outros sintomas importantes são:
Como é feito o diagnóstico da Doença de Inclusão das Microvilosidades?
É extremamente importante que profissionais da saúde, especialmente pediatras e neonatologistas, conheçam as principais causas de diarreia congênita e suspeitem do diagnóstico de doença de inclusão das microvilosidades. Crianças com diarreia volumosa podem sofrer desidratação grave e distúrbios metabólicos graves, como acidose metabólica e complicações fatais do choque hipovolêmico. Com a suspeita clínica, o diagnóstico poderá ser obtido por:
Por que o intestino de um paciente com a doença de inclusão das microvilosidades não absorve adequadamente?
Na DIM, as células que revestem o intestino, especificamente os enterócitos, não se desenvolvem ou funcionam normalmente. Essas células possuem microvilosidades, pequenas estruturas semelhantes a cabelos que aumentam a área de superfície para a absorção de nutrientes. Na DIM, essas microvilosidades são anormais e formam inclusões dentro das células, prejudicando sua função e levando a diarreia severa e mal absorção.
Quais são os diagnósticos diferenciais da doença de inclusão de microvilosidades?
Tratamento da Doença de Inclusão de Microvilosidades
No momento, não existe cura com medicamentos para a doença de inclusão de microvilosidades. Por isso, por ser uma doença crônica e de pouco conhecimento dos profissionais de saúde em geral, estas crianças precisam de acompanhamento especializado em um centro de reabilitação intestinal, com uma equipe multiprofissional dedicada ao tratamento da falência intestinal.
Na fase inicial, independentemente da confirmação diagnóstica com os testes descritos anteriormente (que poderá demorar muitas semanas), o paciente com diarreia congênita precisará de um controle muito grande em unidade de terapia intensiva para que não sofra as consequências de uma desidratação grave. A nutrição parenteral deverá ser iniciada assim que possível, e reposições agressivas de liquidos, eletrólitos e bicarbonato deverão ser utilizados frequentemente. Este controle metabólico requer muita atenção e dedicação da equipe que cuida do paciente.
Após a fase de estabilização clínica e de recuperação nutricional, o paciente poderá se beneficiar do tratamento com a nutrição parenteral domiciliar, acompanhado por uma equipe de reabilitação intestinal.
Por ser uma doença causada por alterações irreversíveis nas células intestinais, o transplante de intestino (ou o transplante multivisceral ) poderá ser indicado de acordo com a evolução clínica da criança.
Importante também que os pais passem por um aconselhamento genético.
